目前,我国出生缺陷的年发病率约为5.6%,其中80%与染色体疾病有关。我国现有的染色体疾病产前检测方法主要是血清学筛查(唐氏筛查)和羊膜穿刺术。Down的筛查结果是高危孕妇,需要进一步的羊膜穿刺术来确诊。然而,唐氏筛查的准确率较低,假阳性率为5%,漏检概率为40%。羊膜穿刺术是目前唐氏综合征临床诊断的金标准。虽然准确度很高,但由于对孕妇的创伤,并不适合所有高危孕妇。很多准妈妈为了保护自己宝贵的胎儿,不愿意做羊膜穿刺术,导致缺陷婴儿的发生。

针对这一现象,近两年一种新的检测方法逐渐应用于临床。这就是染色体非整倍体的微创筛查,又称无创DNA产前检测技术。原理是:母体血浆中含有胎儿游离DNA,胎儿染色体异常会带来母体DNA含量的轻微变化,可以通过深度测序和生物信息分析检测出来。唐氏筛查高危孕妇,尤其是不适合做羊水穿刺的孕妇,通过在合适的胎龄范围(12-24周)内抽取10毫升静脉血,可以在短时间内(约2周)检测出胎儿是否有21、18或13三体的高风险。对于21-三体综合征,准确率可达99.9%。

微创产筛安全、高效的产前检测新选择

那么,哪些人群适合微创筛查呢?我们可以分为以下几类:1。Down的筛查结果显示,21三体和18三体的孕妇处于高风险或临界风险;2.高龄孕妇和珍贵儿童怀孕(如试管婴儿);3.拒绝做羊水穿刺,自愿接受孕妇进行微创筛查;4.患有传染病(如乙型肝炎)或有前置胎盘、先兆流产迹象的孕妇,不适合做羊水穿刺;5.错过唐氏筛查时间且胎龄大于唐氏筛查范围(如超过21周)的孕妇。如果准妈妈符合以上任何一个条件,可以优先选择微创筛查。

微创产筛安全、高效的产前检测新选择